Hier möchten wir Ihnen Informationen zur Androgenresistenz und deren Auswirkungen auf die Geschlechtsentwicklung bei einem 46, XY-Chromosomensatz bereitstellen. Die vollständige Form dieser Erkrankung, bekannt als CAIS (Complete Androgen Insensitivity Syndrome), führt dazu, dass männliche Hormone, obwohl sie in ausreichender Menge vorhanden sind, aufgrund einer genetischen Störung ihre normale Wirkung nicht entfalten können.
Infolgedessen entwickelt sich bei einem 46, XY-Chromosomensatz ein weibliches äußeres Erscheinungsbild, da das männliche Geschlechtshormon Testosteron nicht wirksam ist. Die Keimdrüsen sind dabei oft im Bauchraum oder im Leistenkanal lokalisiert, und die Vaginalanlage endet blind. Betroffene Personen identifizieren sich in der Regel als Frauen.
Früher wurden bei Erwachsenen aus Angst vor möglichen Tumoren die Keimdrüsen entfernt. In der Hormonersatztherapie werden normalerweise Testosteron für Männer und Estradiol für Frauen eingesetzt. Bei Frauen mit CAIS, deren Keimdrüsen entfernt wurden, wurde häufig eine Estradioltherapie durchgeführt, was jedoch nicht dem Konzept entspricht, fehlende Hormone zu ersetzen. Tatsächlich müsste bei CAIS eine Testosterontherapie in Betracht gezogen werden, da dieses Hormon in der Regel in ausreichenden Mengen produziert wird.
Einige Frauen mit CAIS haben eigenständig Testosteron ausprobiert und berichten von einem deutlich besseren Wohlbefinden. Es gibt jedoch bislang keine zugelassenen Hormonersatztherapien mit Testosteron oder Östrogenen für 46, XY-Frauen mit CAIS. Daher gilt es, zwei mögliche Ansätze zur Hormonersatztherapie weiter zu untersuchen.
Aktuelle Studie zur Hormontherapie bei CAIS
Wir möchten auch auf die CAIS-Studie hinweisen, die den Einfluss verschiedener Hormontherapien auf die Lebensqualität von Frauen mit kompletter Androgenresistenz untersucht. Unter dem Titel „Vergleich der klinischen und metabolischen Effekte von Estradiol und Testosteron bei erwachsenen gonadektomierten Frauen mit 46, XY DSD bei kompletter Androgenresistenz (CAIS)“ haben sich bislang mehr als 20 Frauen zur Teilnahme entschieden.
Die Teilnehmerinnen erhielten nicht nur allgemeine Erkenntnisse, sondern auch individuelle Informationen zu ihrem Stoffwechsel sowie Beratungen. Während der gesamten Studiendauer steht ein psychologisches Beratungsangebot zur Verfügung.
(Titel: „Vergleich der klinischen und metabolischen Effekte von Estradiol und Testosteron bei erwachsenen gonadektomierten Frauen mit 46, XY DSD bei kompletter Androgenresistenz (CAIS)“).
Wir freuen uns, dass Sie hier sind, um mehr über dieses Thema zu erfahren!
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